Alteração Numérica

Trissomia-> 3 cromossomos

• Cromossomo 13: Patau

-malformação do sistema nervoso central

-malformação das mãos

-malformação ou ausencia dos olhos

-...

• Cromossomo 18: Edwards

-cranio disfórmico

-orelhas mal formadas e baixas

-fenda palatina e/ou lábio leporino 

-...

• Cromossomo 21: Down

-face achatada

-retardo mental

-prega palmar transversa unica 

-...

• Cromossomo X: Triplo X

-retardo mental

-tendencia em ser alta

-menopausa precocemente

-... 

• Cromossomo X: Klinefelter (XXY):

-infertilidade

-membros longos 

-retardo mental

...

Monossomia-> ausência de um dos cromossomos de um par

• Cromossomo X: Turner (45X)

-manchas marrom

-baixa estatura

-pouco desenvolvimentos de seios